מהו ייעוץ גנטי?
ייעוץ גנטי הינו תהליך שבו נמסר למטופל/לנועץ מידע על בעיות הקשורות במחלות גנטיות, אופיין, צורת ההורשה שלהן, השלכותיהן והסיכויים והסיכונים להישנותן במשפחה. תהליך זה נועד לסייע לנועץ לקבל החלטה רפואית אישית באופן בלתי מוטה, ולרוב מהווה חלק מהותי בהליך תכנון היריון או ליווי היריון של בני זוג.
באילו מקרים ניתן ייעוץ גנטי?
- ייעוץ כחלק מתכנון היריון ו/או ליווי היריון.
- בדיקות סקר גנטיות המבוצעות לכלל האוכלוסייה במקרים מסוימים.
- ייעוץ טרום לידתי בדבר ההסתברות לקיומן של מחלות תורשתיות ומומים גנטיים.
- ייעוץ בעקבות ממצאים לא תקינים בבדיקות סקר בהריון.
- ייעוץ בנושאי פריון.
- ייעוץ בנושאי הפלות חוזרות.
- ייעוץ למשפחות בנושא מחלות גנטיות (כגון היסטוריה משפחתית של סרטן, פיגור שכלי, תסמונות כרומוזומאליות, דיסמורפולוגיה ועוד).
יועץ גנטי
יועץ גנטי הינו איש מקצוע המוכשר לספק מידע עדכני ומפורט למשפחות עם פרטים בעלי מומים מולדים או בעלי סיכון גבוה למחלות גנטיות שונות. תפקידו של היועץ הוא לחקור את ההיסטוריה והבעיות התורשתיות במשפחה, לאתר את צורת ההורשה באופן הסתברותי ואת סיכויי הישנותן של מחלות לדורות הבאים, ולהסביר למשפחה את הממצאים ואפשרויות הבדיקה והטיפול האפשריות באופן עדכני.
על היועץ להיות מעודכן ובקיא בכל הנוגע למחלות תורשתיות של בני האדם על סוגיהן השונים ודרכי הורשתן, ובעל ידע בתחומים: ביוכימיה, ביולוגיה מולקולארית, ציטוגנטיקה, גנטיקה מולקולארית וגנטיקה של אוכלוסיות. על היועץ להתעדכן בנוסף בחוק ובכללי האתיקה בארץ ובעולם בנושאים הקשורים בגנטיקה.
תהליך הייעוץ בגנטי
תחילה, יאסוף היועץ הגנטי נתונים לגבי ההיסטוריה האישית והמשפחתית של הנועץ. אם נתגלה ממצא המעיד על בעיה גנטית כלשהי, ייתן היועץ הסבר על מהות הבעיה, פרוגנוזה, אבחנה על ידי רופא ודרכי טיפול אפשריות. כמו כן על היועץ לספק מידע בדבר הסיכון למחלה אצל פרטים נוספים במשפחה, והפניה לבדיקות מתאימות וגורמים טיפוליים אחרים.
בטווח הרחוק על היועץ להפנות למעקב קבוע ותמיכה לפרט ולמשפחה בסיכון, תוך סיכום הממצאים שנתגלו על ידו בתיק הרפואי והעברת המידע לגורמים הרלוונטיים.
מי מוסמך להעניק ייעוץ גנטי?
חוק מידע גנטי, התשס"א-2000, קובע כי בישראל רשאי לתת ייעוץ גנטי רק אחד מהבאים: רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני, יועץ גנטי ורופא מומחה. החוק מגדיר יועץ גנטי כאדם שהינו בעל תואר מוסמך או גבוה ממנו בגנטיקה של האדם או בייעוץ גנטי, מאת מוסד מוכר על ידי המועצה להשכלה גבוהה בישראל או בעל תואר מחוץ לישראל שהוא שווה ערך, לפי קביעת המנהל בהתייעצות עם הועדה המייצגת לגנטיקה קלינית, לתואר המקביל בישראל.
בתום לימודיו נדרש מהיועץ לעבור הכשרה מעשית של שנתיים לפחות וכן בחינת רישוי הנקבעת על ידי מנכ"ל משרד הבריאות בהתייעצות עם הוועדה המייעצת לגנטיקה קלינית.
רשלנות רפואית בייעוץ גנטי
רשלנות רפואית בייעוץ גנטי עשויה לגרום למחלות תורשתיות במשפחה, שהיו יכולות להימנע או להיות מטופלות באופן הולם ובמועד לו היה ניתן ייעוץ גנטי באופן תקין.
כאשר מדובר בבני זוג המתכננים הריון או עומדים בפני לידה, רשלנות בייעוץ גנטי עשויה להוביל להולדת תינוק בעל מומים קשים. כאשר מתגלה בעיה במהלך ההיריון, חשוב הייעוץ עוד יותר, על מנת לסייע לבני הזוג בקבלת החלטה האם להפסיק את ההיריון או לא, ובמיוחד כאשר קיימת היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות או מומים גופניים/שכליים.
להלן מספר דוגמאות לרשלנות רפואית בייעוץ גנטי:
- אי הפניה לייעוץ גנטי על ידי רופא מטפל לפני הריון או במהלכו.
- ייעוץ גנטי מוטעה או לוקה בחסר.
- אי הפניה להמשך בדיקות גנטיות רלוונטיות (בהתאם למוצא ההורים וההיסטוריה המשפחתית שלהם).
- רשלנות וגרימת נזק בביצוע בדיקות תורשתיות המצריכות הליך פולשני (כגון דיקור מי שפיר וסיסי שלייה).
- רשלנות באבחון ממצאי בדיקות גנטיות.
- אי אבחון של הריון בסיכון לאור ממצאי בדיקות גנטיות, באופן העלול לגרום נזק לאישה ו/או לעובר במהלך ההיריון ולאחריו.
בכל מקרה שבו עולה חשד לרשלנות רפואית מצד הצוות הרפואי במהלך ההיריון, מומלץ לפנות לעורך דין המתמחה בתחומי רשלנות רפואית בהריון והולדה בעוולה. יובהר, כי כאשר קיים חשש לפגם גנטי בעובר, מחויב הצוות הרפואי לספק את כל המידע הרלוונטי, להפנות לבדיקות נוספות רלוונטיות, ובמקרים מסוימים אף להמליץ לבני הזוג על הפסקת הריון.
