המופיליה היא מחלה תורשתית שבאה לידי ביטוי בתפקוד לא תקין של מערכת הקרישה של הדם (המחלה נקראת בעברית "דממת"). המקור למחלה הוא בפגם גנטי שגורם לבעיות קרישה עקב מחסור באחד מפקטורי הקרישה. סך הכול ישנם שלושה סוגים מרכזיים של המופיליה להלן:
- המופיליה A – במחלה זו קיים מחסור בפקטור קרישה 8.
- המופיליה B – במחלה זו ישנו מחסור בפקטור קרישה 9.
- המופיליה C – במחלה זו ישנו מחסור בפקטור קרישה 11.
ברוב המוחלט של המקרים כפי שציינו, מדובר על פגם גנטי שמועבר באופן תורשתי, אך במקרים נדירים המקור למחסור בפקטור הקרישה הוא בתקיפה אוטואימונית של מערכת החיסון.
מה הם התסמינים של המופיליה?
התסמינים של המופיליה מגוונים ביותר והדבר נכון גם לגבי מידת החומרה של התסמינים שמשתנה מחולה לחולה. בין היתר מדובר על התסמינים הבאים:
- במדינת ישראל בדרך כלל מאבחנים את המחלה בתינוקות שסובלים מדימום מסיבי לאחר ברית מילה.
- עם תחילת הזחילה החולים סובלים מחבלות בכלי דם שנקראות המטומות.
- במקרה של חבלה, החולים נוטים לדמם במשך זמן רב יותר מאנשים שלא סובלים מהמופיליה.
- דמם מוחי בילודים בשלים.
- דימום לתוך המפרקים שגורם לדלקת מפרקים.
- בקרב חולי המופיליה שסובלים מהמחלה בצורה חמורה ייתכנו גם דימומים ספונטניים.
כיצד מאבחנים את המחלה?
כאשר מופיעים התסמינים הרלוונטיים, יש להעלות את החשד שמקורם בהמופיליה ולהפנות את המטופל לבדיקות האבחון המתאימות. בין היתר מדובר כל הבדיקות הבאות:
- זמן תרומבופלסטין חלקי – בדיקת דם שמשמשת להערכה של המסלול האינטרינזי של הקרישה.
- בדיקות דם נוספות ומתקדמות יותר מאפשרות להעריך את רמת האנטיגנים לפקטורי הקרישה השונים שמעורבים במחלה ואת רמתם של הפקטורים השונים בדם.
- כאשר ידוע כי המחלה קיימת במשפחה, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי של העובר באמצעות זיהוי המוטציה הספציפית שקיימת במשפחה וזיהוי של המוטציה בעובר באמצעות בדיקת סיסי שלייה.
רשלנות רפואית באבחון המופיליה
התסמינים של ההמופיליה יכולים להתאים גם למחלות אחרות ולכן נחשבים לתסמינים שאינם ספציפיים. לאור זאת, במקרים מסוימים, המחלה יכולה להישאר בלתי מאובחנת. היעדר אבחון מדויק עלול להוביל להיעדר טיפול. על מנת לבסס תביעה בגין רשלנות רפואית באבחון המופיליה יש להוכיח שלושה דברים בסיסיים להלן:
- ראשית, יש להוכיח כי כל רופא סביר אחר היה מצליח לאבחן את המחלה (מבחן הרופא הסביר).
- לאחר מכן יש להוכיח כי למטופל נגרם נזק.
- לבסוף יש להוכיח כי קיים קשר סיבתי בין הרשלנות באבחון לבין הנזק שנגרם למטופל.
כך למשל בתביעה מפורסמת שהוגשה בירושלים לפני מספר שנים, נמצא כי בעקבות בדיקה רשלנית, לא אובחנה מחלת ההמופיליה בעובר שהתפתח ברחמה של אישה שבמשפחתה היה קיים סיפור משפחתי של המופיליה חמורה. בעקבות האבחון הרשלני בא לעולם חולה המופיליה קשה שנאלץ לעבור טיפולים כרוניים במשך כל ימי חייו.
רשלנות רפואית בטיפול בהמופיליה
הטיפול בהמופיליה משתנה מחולה לחולה בהתאם לפקטור הקרישה החסר ובהתאם למידת החומרה של המחלה. הטיפול המקובל כיום הוא מתן של הפקטור החסר באמצעות עירוי דם ובקרב חלק מהחולים שסובלים מהצורה הקשה ביותר של המחלה ישנו צורך לבצע את העירוי באופן קבוע כטיפול מונע. למרות שכיום ישנו מעקב קפדני ביותר אחרי הטיפולים שניתנים לחולי המופיליה, הרי שעדיין ישנו סיכוי מסוים שבעקבות רשלנות רפואית, החולה יקבל עירוי דם שנלקח מגופו של אדם החולה במחלות מגוונות.
כך למשל היה במקרה של ק.ח מראשון לציון. ק.ח הוא חולה המופיליה מסוג A שנזקק בעקבות כך לקבלת עירוי דם באופן תדיר. בשלב מסוים עבר ק.ח טיפול בעקבות ציסטה שהתפתחה באוזנו ובמהלך הטיפול הרופא נדקר מהמחט בה עשה שימוש בטיפול. בעקבות המקרה בוצעו למטופל בדיקות לאבחון מחלת האיידס ולאבחון הפטיטיס C וכשהגיעו הממצאים נחרד ק.ח לגלות כי הוא נשא של הפטיטיס C.
בבדיקה מעמיקה התגלה כי החולה נדבק בהפטיטיס C כתוצאה מעירוי דם מזוהם וכן התגלה כי בית החולים היה מודע למחלתו במשך שלוש שנים וחרף כך דבר מחלתו הוסתר ממנו.
מקרה מפורסם נוסף התרחש בבית חולים בצפון הארץ שבו ניתן לחולה המופיליה עירוי של פקטור הקרישה הלא מתאים במשך זמן רב ובעקבות כך החולה נפטר כתוצאה מדימום מסיבי.
אולי יעניין אותך גם:
