תסמונת נונאן היא תסמונת גנטית שתוארה לראשונה על ידי קרדיולוגית ילדים בשם נונאן ג'קלין בשנת 1962. ד"ר נונאן תיארה את התסמונת בהסתמכה על תשעה ילדים שסבלו ממום ייחודי בלב, עיוותים בבית החזה וקומה נמוכה.
השכיחות של תסמונת נונאן עומדת על 1:1000-2500 לידות חי וחרף ההתקדמויות בתחום הגנטיקה, עדיין לא התגלו כול הגנים שמוטציה בהם יכולה לגרום להופעת התסמונת.
מה הם התסמינים של תסמונת נונאן?
התסמינים של תסמונת נונאן רבים ומגוונים ויכולים להופיע במגוון דרגות חומרה. את התסמינים השונים נהוג לחלק לקבוצות הבאות להלן:
- מאפיינים חזותיים – בעיות מגוונות בעמוד השדרה לרבות שדרה שסועה, עקמת ועקשת, מבנה לא תקין של בית החזה ותווי פנים אופייניים הכוללים מפתח עיניים רחב, צניחת עפעף, ראש גדול מהנורמה ועוד.
- תסמינים קליניים – אשכים טמירים, פיגור התפתחותי, צוואר מעובה, כשל בשגשוג וקשיים בהאכלה, אנומליות בשלד, ריסים דלילים ושיער דליל ועוד.
- בעיות אנדוקריניות – בין חמישים לשבעים אחוז מהחולים סובלים מקומה נמוכה ולמעשה ישנן עקומות גדילה מיוחדות עבור ילדים הסובלים מתסמונת נונאן.
- מחלות ממאירות – הלוקים בתסמונת נונאן נמצאים בסיכון מוגבר לסבול ממחלה ממארת בשלב מוקדם מאוד של חייהם.
- מחלות לב וכלי דם – כשמונים אחוז מהלוקים בתסמונת נונאן סובלים מבעיות קרדיווסקולריות.
- בעיות במערכות נוספות – הלוקים בתסמונת נונאן סובלים משכיחות גבוהה של בעיות במערכת הלימפה, בעיות בשיניים ובחלל הפה, בעיות במערכת העיכול, בעיות קוגניטיביות, נוירולוגיות והתנהגותיות ועוד.
רשלנות רפואית באבחון של תסמונת נונאן
כיום ניתן לאבחן ברמת ודאות גבוהה את התסמונת כבר במהלך ההריון. מאחר ומדובר על תסמונת קשה וחושכת מרפא שגורמת לקיצור משמעותי של חיי הלוקים בה ומאחר ומדובר על תסמונת שגורמת לפגיעה חמורה באיכות החיים, הרי שבמידה והיא מאובחנת בעובר במהלך ההריון, ההורים יכולים להגיש בקשה להפסקת ההריון לוועדה להפסקת הריון.
עם זאת, על מנת שניתן יהיה לאבחן את התסמונת, בני הזוג צריכים לעבור את הבדיקות המתאימות והממצאים צריכים להיות מפוענחים בידי רופאים שהוכשרו והוסמכו לפענח את ממצאי הבדיקות השונות.
כך לדוגמה בעוברים שלוקים בתסמונת נונאן ניתן לאבחן בצקת ניכרת מאוד באזור העורף, ריבוי מי שפיר, בצקת בכף היד או בגב כף הרגל, שינויים במבנה הכליה, נוזל בבית החזה, מומי לב אופייניים ועוד. כל אחד ואחד מהסימנים הנ"ל יכולים להעלות את החשד לקיום התסמונת בעובר ולהצריך בדיקה של רופאים מומחים וגנטיקאים.
כאשר בעקבות רשלנות רפואית התסמונת לא אובחנה בעובר, אם בעקבות אי הפניית ההורים לבדיקות המתאימות חרף גורמי הסיכון, אם בעקבות פענוח שגוי של הממצאים ואם בעקבות אי התייחסות לממצאים, הרי שבהחלט ניתן להגיש תביעה משפטית בגין רשלנות רפואית באבחון תסמונת נונאן.
רשלנות רפואית בטיפול בתסמונת נונאן
מאחר ומדובר על תסמונת חשוכת מרפא, הרי שהטיפולים השונים הניתנים לחולים מתבססים בעיקר על ניסיונות להפחית את מידת החומרה של התסמינים. למעשה, הטיפול משתנה בהתאם לתסמינים השונים שהופיעו במטופל ובהתאם למידת החומרה של התסמינים השונים. במקרים מסוימים הרשלנות בטיפול בתסמונת נונאן יכולה לבוא לידי ביטוי בגרימת נזק בטיפול ובמקרים אחרים היא יכולה לבוא לידי ביטוי בהיעדר הגשת טיפול.
כך לדוגמה בשנות החיים הראשונות יש לתמוך ביכולת ההאכלה של תינוקות הסובלים מתסמונת נונאן כיוון שרובם סובלים מבעיות האכלה. התעלמות מצרכי התינוק ואי מתן טיפול תומך והזנה מתאימה, יכולים להיחשב בהחלט כרשלנות רפואית. כמו כן, כול נזק שנגרם כתוצאה ממתן טיפול רשלני ויהיה זה טיפול תרופתי או טיפול כירורגי, יכול גם כן להיחשב כרשלנות רפואית.
רשלנות רפואית במעקב אחרי הלוקים בתסמונת נונאן
ישנו מגוון רחב של סוגי מעקב רפואי שיש לבצע אחרי הלוקים בתסמונת נונאן. כך לדוגמה הלוקים בתסמונת נונאן צריכים להימצא במעקב קרדיולוגי אחת לחמש שנים כיוון שחלק מהבעיות במערכת הלב וכלי הדם מופיעות רק בגילאים מבוגרים יחסית.
מטרת המעקב היא לוודא כי לא הופיעו בעיות חדשות וכי הבעיות הקיימות לא הלכו ונהיו חמורות יותר. חוסר מעקב תקין עלול להוביל לאי הגשת טיפול מתאים ועלול אף לסכן את חיי הלוקים בתסמונת. לאור זאת, מעקב לא תקין שלא לפי הפרוטוקולים המקובלים בתחום, בהחלט יכול להוות עילה להגשת תביעה בגין רשלנות רפואית.
